В современном обществе многим понятно, что беременность нужно планировать. Думая о ребенке, сознательные пары не только ведут здоровый образ жизни, но и просчитывают риски наследственных патологий с помощью генетических тестов. Особенно, если в семье есть прецеденты генетических заболеваний.
Помогаем будущим родителям разобраться в разнообразии генетических тестов.
Зачем обследовать будущих родителей
Даже если ваши родственники во многих поколениях «почти ничем не болели», это не гарантирует, что ребенок родится здоровым.
«В среднем, каждый человек является бессимптомным носителем четырех-пяти генетических заболеваний. Они могут дать о себе знать, лишь встретившись с таким же изменением в гене у партнера, и тогда высока вероятность, что ребенок родится с патологией. Скрининг пары — оптимальный вариант исследований при планировании беременности».
Тесты помогут понять, как сочетаются изменения в генах потенциальных отца и матери, и указать на риски генетических заболеваний будущего ребенка.
«Например, на Кипре тест на бессимптомное носительство частых наследственных заболеваний — обязательное условие для вступления в брак, — добавляет доктор. — В России такого нет. Генетические скрининги не проводят по системе ОМС, но любая пара может сама обратиться к врачу-генетику».
Скрининг эмбрионов
Самая частая патология эмбрионов — хромосомная. У мальчиков, к примеру, она проявляется синдромом Кляйнфельтера, у девочек — синдромом Тернера, и синдром Дауна — у новорожденных обоих полов.
«70 процентов случаев прерывания беременности на раннем сроке происходит из-за хромосомной патологии эмбриона, — поясняет врач. — Значительно снизить риск можно только в процессе использования вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). В процессе ЭКО первые генетические исследования эмбрионов можно провести уже на пяте-шестые сутки. Для тестов берется несколько клеток каждого эмбриона, достоверность метода — до 99 процентов».
Скрининг показывает, какие эмбрионы не содержат хромосомных аномалий и подходят для успешного завершения ЭКО. Потом женщина проходит все стандартные исследования в соответствии со сроком беременности.
Если у эмбриона выявляется патология, то он не переносится в полость матки и нужды в прерывании беременности по причине генетической патологии не возникает.
Исследование плода на ранних сроках беременности
В рамках ОМС каждой беременной женщине в России в первом и втором триместрах доступны пренатальные скрининги плода. Они включают УЗИ и биохимический анализ крови, по которому оценивают показатели гормонов плаценты ХГЧ и РАРР-А. На основе этих исследований беременную могут отнести к группе низкого или высокого риска патологии плода. Во втором случае будут назначены дополнительные обследования.
Бесплатно генетические исследования плода на ранних сроках не проводят. До 11 недель выявить ключевые показатели практически невозможно.
Но будущие родители могут обратиться в частную клинику и сделать довольно популярный сейчас скрининг с помощью ДНК-тестов — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Его можно проводить уже с 10 недели беременности. Из крови, которую сдает женщина, выделяется и анализируется ДНК плода. По результатам теста определяется группа риска патологии у будущего ребенка и принимается врачебное решение о назначении дополнительных исследований.
Если речь идет о серьезных генетических заболеваниях, может быть предложено прервать беременность. Важно знать, что женщина имеет право рожать, даже если ее предупредили о высокой вероятности патологии у плода. В этом случае после появления ребенка на свет родители должны быть готовы к мерам реабилитации. Чаще всего лечение оказывается симптоматическим, но благодаря современным технологиям и подходам в терапии, оно может быть весьма эффективным.
Если риски патологий высоки
«Что делать, если риски генетических патологий действительно высоки? — говорит генетик. — Даже в таких случаях редко встречается такое, что 100 процентов беременностей имеют патологии — т.е. наличие риска не гарантирует, что он будет реализован. Чтобы узнать, какие мероприятия нужно провести для профилактики заболевания, необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику. Если эффективных методов профилактики не окажется, то может быть предложено использование донорского материала».
Медицина не стоит на месте, репродуктивные технологии развиваются. Если беременность один или несколько раз прерывается из-за генетических аномалий, шансы на зачатие здоровых детей все равно могут оставаться.
Дополнительные источники:
