[AD]

Синдром Дауна: возможна ли профилактика?

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с этой патологией?
Фото: Fotodom.ru

Вряд ли ошибемся, если предположим, что рождение ребенка с синдромом Дауна — один из самых страшных кошмаров беременной женщины, или женщины, которая планирует беременность. Особенно если возраст будущей мамы уже перевалил за сорок. Известно, что у прекрасных дам старше 40 лет высокий риск рождения ребенка с неправильным набором хромосом из-за старения яйцеклеток.

Сегодня возможности медицины позволяют практически на 100% исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если еще до беременности будущим родителям пройти специальное обследование. О патологии, почему она возникает и о том, как снизить риски рассказывает врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник Анастасия Волкова.

Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины в возрасте 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

Что есть норма?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом: 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных двух хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую — ни одной хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки с тремя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Анастасия Волкова Анастасия Волкова Фото: из личного архива

Нерасхождение хромосом — случайное событие, предугадать которое невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, которая описана выше, 4% —транслокационной и 2-3% — мозаичной. В чем же отличия двух последних форм? Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации).

В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы. Именно эту форму патологии можно  исключить, сдав кровь на анализ еще до беременности, но об этом чуть позже.

Мозаичная форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой — лишняя хромосома по 21-й паре.



ПОПУЛЯРНЫЕ КОММЕНТАРИИ
    Начни обсуждение! Оставь первый комментарий к этому материалу.

Ани Лорак Ани Лорак певица
Все о звездах

Биографии знаменитостей, звёздные новости , интервью, фото и видео, рейтинги звёзд, а также лента событий из микроблогов селебрити на 7days.ru. Воспользуйтесь нашим поиском по звёздным персонам.


НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ

Загрузка...


! На сайте представлена справочная информация. Информация в статьях не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.
+