
Синдром Жильбера — это доброкачественное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина, которое приводит к его накоплению в крови — гипербилирубинемии.

«Синдром Жильбера встречается в 6-14 процентах и чаще диагностируется у мужчин. Первые проявления возникают в пубертатном периоде, что связано с изменением в концентрации половых гормонов, которые влияют на метаболизм билирубина».
Механизм развития гипербилирубинемии

Билирубин — это пигмент, образующийся при распаде гемоглобина в процессе разрушения эритроцитов. Он существует в двух формах:
- Неконъюгированный (непрямой) билирубин — токсичен и плохо растворим в воде. Для его выведения из организма он должен быть преобразован в растворимую форму в печени.
- Конъюгированный (прямой) билирубин — образуется в результате соединения непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой под действием фермента УДФ-ГТ.
При синдроме Жильбера активность УДФ-ГТ снижена на 30-70 процентов, что приводит к накоплению неконъюгированного билирубина в крови. Этот процесс усугубляется при факторах, усиливающих распад эритроцитов или снижающих функциональность печени, таких как:
- стресс,
- голодание,
- физические перегрузки,
- инфекционные заболевания,
- обезвоживание
Причины синдрома

Причиной синдрома является мутация в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазу (УДФ-ГТ). Этот фермент играет ключевую роль в превращении непрямого (неконъюгированного) билирубина в прямой (конъюгированный), который легко выводится из организма с желчью. У людей с синдромом Жильбера активность УДФ-ГТ снижена, что затрудняет этот процесс.
При синдроме Жильбера показатели в анализах остаются нормальными, за исключением уровней общего и непрямого билирубина, характерно колебание от нормы до невыраженного повышения (30-40 мкмоль/л).
Клинические проявления

У большинства пациентов синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными проявлениями. Основным симптомом является периодическая желтуха, вызванная повышением уровня непрямого билирубина. Желтуха может проявляться в виде:
- желтушности склер глаз;
- реже — пожелтения кожи.
Другие возможные, но неспецифические симптомы:
- общая слабость;
- быстрая утомляемость;
- дискомфорт в животе;
- головные боли.
Риск для здоровья и заболеваний печени

«Синдром Жильбера считается доброкачественным состоянием и уже не рассматривается как заболевание, скорее как генетическая особенность», — отмечает эксперт.
Однако пациентам с синдромом Жильбера следует избегать бесконтрольного приема препаратов и БАДов, т.к. некоторые вещества могут быть токсичины из-за сниженной работы УДФ-ГТ (например, иринотекан, ацетаминофен и толбутамид).
Помимо этого синдром Жильбера связан с повышенным риском желчнокаменной болезни, в связи с чем рекомендуется мониторинг УЗИ желчного пузыря.
Нет доказательств того, что синдром Жильбера повышает риск развития цирроза, рака печени или других патологий, если отсутствуют дополнительные факторы повреждения печени.
Нужно ли лечить синдром Жильбера

Пациентам с синдромом Жильбера не требуется специфическая терапия. Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера не приводит к токсическим повреждениям органов, а симптомы обычно незначительны.
Использование желчегонных препаратов, гепатопротекторов, препаратов урсодезоксихолиевой кислоты не снижает уровень билирубина у пациентов с синдромом Жильбера.
Временное снижения уровня билирубина может происходить при приеме кортикостероидов, которые увеличивают поглощение билирубина печенью, фенобарбитала или препараты на его основе, которые усиливают активность УДФ-ГТ. Однако в большинстве случаев снижать уровень билирубина не требуется.
«Более того, последние исследования демонстрируют антиоксидантные и противовоспалительные эффекты билирубина, — рассказывает врач. — Популяционные исследования показали, что у пациентов с синдромом Жильбера ниже риск заболеваний сердца, атеросклероза, рака легких и толстой кишки, а также риск смерти от всех причин».
Рекомендации по образу жизни при синдроме Жильбера

Лицам с синдромом Жильбера рекомендуется (как и всем) вести здоровый образ жизни:
- Рациональное, разнообразное питание (например, Средиземноморский тип питания):
— Избегайте голодания и соблюдайте режим питания.
— Ограничьте потребление насыщенных жиров, красного мяса и продуктов переработки (сосисок, колбас, бекона и др.), консерв, рафинированных продуктов, сладостей.
— Включите в рацион больше фруктов, овощей, круп и нежирного белка. - Контроль физической активности, поддержание здорового веса: регулярные умеренные физические нагрузки полезны, но избегайте изнурительных тренировок.
- Контроль стресса: психоэмоциональное факторы, нарушение сна могут провоцировать повышение билирубина и усиливать недомогание
- Контроль приема лекарств: перед использованием любых препаратов, добавок проконсультируйтесь с врачом.
- Регулярное медицинское наблюдение: проводите профилактические осмотры, контроль УЗИ органов брюшной полости
«Синдром Жильбера — это состояние, которое в большинстве случаев не требует лечения и не оказывает серьезного влияния на качество жизни. Однако важно соблюдать рекомендации по образу и приему препаратов»,
— напоминает гастроэнтеролог.