Неонатальный скрининг в роддоме — не просто процедура, а жизненная необходимость и первый вклад в здоровье малыша.
Этот анализ крови позволяет в первые дни жизни ребенка выявить несколько десятков тяжелых, но пока скрытых наследственных заболеваний. Без лечения они приводят к инвалидности и трагедиям. Ребенок может выглядеть абсолютно здоровым, а в это время болезнь уже развивается.
Главный смысл скрининга — опередить заболевание. Обнаружив нарушение на старте, врачи могут начать терапию до появления необратимых последствий. Специальная диета или лекарства позволяют детям развиваться нормально, избежав умственной отсталости или физических нарушений.
В роддоме медицинская сестра берет небольшое количество крови из пяточки малыша через 3 часа после кормления. Взятие крови медицинской сестрой проводится в асептических условиях: используются одноразовые иглы-скарификаторы и перчатки, предварительно обрабатывают кожу в месте прокола раствором антисептика.
В лабораторию направляют 2 фильтр-бланка (специальная фильтровальная бумага с разметкой): фильтр-бланк с 5 пятнами крови (на 5 заболеваний) и фильтр-бланк с 3 пятнами крови (на 31 заболевание).
Процедуру проводят у доношенных детей на 24-48 часу жизни. У недоношенных — на 7 сутки жизни.
Если родителям не сообщили результат скрининга — у ребенка не выявлены заболевания.
Если результат скрининга положительный — родителям сообщат по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты.
В России достаточно обширный неонатальный скрининг — 36 заболеваний (в Европе больше только у Италии — 40 заболеваний). Полный список заболеваний можно посмотреть здесь.
Минздрав также планирует в 2026 году расширить программу скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, в перечень болезней могут войти еще 2-3 наименования. Об этом сообщил министр здравоохранения Михаил Мурашко, передает ТАСС.
История скрининга для новорожденных началась еще в 1993 году в виде пилотного проекта в отдельных регионах России. Изначально процедура охватывала 2 заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
Затем с 2006 по 2023 годы скрининг стали проводить на 5 генетических нарушений: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
С 2023 года программа расширена на 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
«Мы надеемся, что в следующем году скрининг расширят на лизосомные болезни накопления, которые включают болезнь Гоше, болезнь Пика А/Б, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Фабри, болезнь Крабе».
Лизосомные болезни — это группа редких наследственных заболеваний, возникающих из-за дефицита ферментов в лизосомах, которые отвечают за расщепление сложных молекул. Приводит к накоплению непереваренных веществ в клетках и тканях, вызывая их повреждение.
Яркий представитель лизосомных нарушений — болезнь Фабри, связанная с дефицитом фермента альфа-галактозидазы, и одна из самых сложных нозологий для включения в скрининг, потому что не у всех пациентов эта болезнь проявляется рано.
«В основном в скрининге те болезни, которые проявляются у детей рано и их надо рано лечить, но при болезни Фабри есть взрослая история, например, она может проявиться у человека в виде поражения сердца после 40-50 лет», — продолжает эксперт.
При этом человек всю жизнь испытывает боли, которые никто не может точно диагностировать. Это боли в конечностях, сердце, поражение внутренних органов (печень, селезенка, почки), нарушение слуха и зрения.
Такие болезни сложны в принятии родителями, потому что при рождении ребенок выглядит здоровым и чувствует себя хорошо. Однако изменения и боли могут начаться уже с 2-3 лет. Поэтому важно начать терапию — в настоящее время это ферментозаместительная терапия (ФЗТ) на основе агалсидазы бета.
Нужно отметить, что для всех 36 заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, разработано эффективное лечение, которое следует начинать сразу после постановки диагноза.
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста в роддоме не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание родителей с ребенком пригласят для дальнейшего обследования — подтверждающей диагностики. Это более сложные и длительные лабораторные тесты.
Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По ее результатам проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Результаты подтверждающей диагностики также важны для планирования последующих беременностей.
Подпишись на наш канал в Telegram