[AD]

Синдром Дауна: возможна ли профилактика?

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с этой патологией?
Фото: Fotodom.ru

Какие нарушения развиваются у ребенка с синдромом Дауна?

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия (широкая голова), плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными», они добрые и радушные. Многие семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие речи, крупной и мелкой моторики. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Возможно ли, например, с помощью ЭКО исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Да. Конец 20-го века ознаменовался внедрением специальной диагностики, позволяющей переносить в матку только здоровые эмбрионы с нормальным числом хромосом. Эта диагностика получила название предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), то есть анализ эмбриона до имплантации.

Стало возможным зачатие ребенка с полностью исключенными хромосомными болезнями — синдромом Дауна, Патау, другими патологиями, при которых рождение возможно, но ребенок будет тяжелым инвалидом с умственной отсталостью и пороками развития.

В результате внедрения ПГД метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) стал применяться не только у людей с бесплодием, но и в случаях, когда есть высокая вероятность рождения генетически больного ребенка с нарушенным набором хромосом. К ЭКО стали прибегать пары, уже родившие ребенка с хромосомной патологией, или пары старше 40 лет. Особенно это касается женщин и особенно старше сорока лет, у которых высокий риск рождения ребенка с неправильным набором хромосом из-за старения яйцеклеток.

В 21-м веке возможности ПГД расширились: теперь у ребенка можно исключить и многие генетические системные заболевания. Мужчина и женщина могут быть носителями генетических заболеваний (например, болезни обмена веществ, нервной системы в организме обусловлены наличием патологических генов), сами при этом они здоровы, но у таких людей рождается больной ребенок.

Сегодня в такой ситуации можно сделать ЭКО — получить несколько эмбрионов, протестировать их на патологические гены и перенести в матку женщины здоровый эмбрион. Однако, беда в том, что пока к такой профилактике рождения больного ребенка прибегают люди, у которых уже родился один, а то и двое детей, с врожденной патологией.



ПОПУЛЯРНЫЕ КОММЕНТАРИИ
    Начни обсуждение! Оставь первый комментарий к этому материалу.

Эми Адамс (Amy Adams) Эми Адамс (Amy Adams) Актриса, певица
Все о звездах

Биографии знаменитостей, звёздные новости , интервью, фото и видео, рейтинги звёзд, а также лента событий из микроблогов селебрити на 7days.ru. Воспользуйтесь нашим поиском по звёздным персонам.


НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ

Загрузка...


! На сайте представлена справочная информация. Информация в статьях не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.
+