Редкие заболевания у детей: из-за чего возникают и почему так важна их ранняя диагностика?

Сегодняшние успехи и перспективы в диагностике и лечении так называемых орфанных болезней.
Наталья Тимашова
|
28 Февраля 2019
Фото: LEGION-MEDIA

В последний день зимы, 28 или 29 февраля, во всем мире проводится День редких (орфанных) заболеваний. В 2019 году эта тема в России обрела новое звучание — федеральная программа «7 нозологий», по которой люди с редкими заболеваниями получали лечение за счет федерального бюджета, расширилась до 12-ти нозологий. Это значит, что теперь больше людей, многие из которых маленькие дети, получат шанс на полноценную жизнь.

Но вопрос о ранней диагностике орфанных заболеваний, а большинство из них — генетические, стоит по-прежнему остро. Для трехсот таких недугов разработаны эффективные программы патогенетического лечения, блокирующего механизмы развития болезни.

Например, фенилкетонурия (наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, сегодня очень хорошо поддается лечению) требует диетотерапии новорожденных — в этом случае можно избежать поражения центральной нервной системы ребенка, и в дальнейшем болезнь будет значительно меньше влиять на его жизнь.

Поэтому ранняя диагностика жизненно важна для пациентов с орфанными заболеваниями, в первую очередь с теми, которые сегодня возможно успешно лечить и контролировать.

Мнение эксперта

Сергей Куцев, директор ФГПЦ РАМН «Медико-генетический научный центр», член-корреспондент РАН: «Одним из самых серьезных достижений в ранней диагностике орфанных заболеваний в России является неонатальный скрининг, то есть обследование всех новорожденных на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Охват новорожденных составляет сегодня 99%. Благодаря скринингу ежегодно около 1 000 детей с редкими наследственными заболеваниями выявляются на доклинической стадии, что позволяет назначить эффективное лечение и избежать инвалидности или даже смерти ребенка».

Однако большинство заболеваний, к сожалению, диагностируется только после появления клинических симптомов, и их диагностика сильно затруднена. Одна из причин — очень низкая осведомленность врачей первичного звена о редких болезнях. В России заболевание считается орфанным, то есть редким, если его распространенность — не более одного случая на 10 тысяч человек.

Врач-терапевт или педиатр даже с обширной практикой и впечатляющим клиническим опытом, может за всю свою работу ни разу не встретить редкого пациента. Именно поэтому так важно, считают специалисты, включить в программу непрерывного медицинского образования элементы, посвященные орфанным заболеваниям, а врачам — использовать возможности медико-генетических консультантов, которые есть практически во всех регионах России.

Фото: LEGION-MEDIA

По словам Сергея Куцева, в России накоплен большой опыт в диагностике и лечении ряда орфанных заболеваний, для которых существует патогенетическое лечение. Это болезни из группы аминоацидопатий, органических ацидурий, лизосомных болезней накопления. Главное — предположить диагноз орфанного наследственного заболевания и вовремя направить на консультацию к генетику, подчеркивает эксперт.

«Многие орфанные заболевания, даже не будучи диагностированными на доклинической стадии, поддаются значительному клиническому улучшению благодаря современному лечению. К ним относятся, например, болезнь Гоше, синдром Хантера, болезнь Фабри, при которых весьма эффективна фермент-заместительная терапия.

Для диагностики таких болезней разработаны специальные программы, которые включают в себя этап селективного скрининга — например, при подозрении  на болезнь Фабри проводится оценка активности фермента, дефицит которого и обусловливает развитие заболевания. В случае обнаружения низкой активности фермента у конкретного пациента проводится ДНК-диагностика с целью выявления причины заболевания — мутации специфического гена.

Такие программы осуществляются в Медико-генетическом научном центре Минобрнауки России, НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России. И не только для диагностики болезни Фабри, но и болезни Гоше, мукополисахаридозов, болезни Нимана-Пика и других редких заболеваний. Эффективность работы по этим программам сопоставимы с результатами таких же программ в европейских странах», — говорит Сергей Куцев.

Орфанных болезней много — около 5—7 тысяч, но число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, всего в мире от орфанных заболеваний страдают около 300 миллионов человек.  Отсюда и название «орфанные» — от английского orphan diseare (сиротские) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.

Для лечения этих болезней фармкомпании выпускают орфанные препараты, их разработка и производство — очень дорогостоящее дело, поэтому государство во многих странах всячески стимулирует большую фарму на исследование и выпуск этих лекарств. Лечение орфанных заболеваний — тоже дело дорогостоящее, в России, как и в европейских странах, пациенты с редкими диагнозами получают его бесплатно.

Поскольку большая часть (около 80%) орфанных заболеваний имеет генетическую природу, их невозможно излечить, но современное лечение способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие.


ПОПУЛЯРНЫЕ КОММЕНТАРИИ
    Начни обсуждение! Оставь первый комментарий к этому материалу.
Мэрайя Кэри (Mariah Carey) Мэрайя Кэри (Mariah Carey) певица, автор песен, музыкальный продюсер, актриса, филантроп
Все о звездах

Биографии знаменитостей, звёздные новости , интервью, фото и видео, рейтинги звёзд, а также лента событий из микроблогов селебрити на 7days.ru. Воспользуйтесь нашим поиском по звёздным персонам.





НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ

Загрузка...

! На сайте представлена справочная информация. Информация в статьях не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.
+