Неонатальный скрининг в роддоме — не просто процедура, а жизненная необходимость и первый вклад в здоровье малыша.
Этот анализ крови позволяет в первые дни жизни ребенка выявить несколько десятков тяжелых, но пока скрытых наследственных заболеваний. Без лечения они приводят к инвалидности и трагедиям. Ребенок может выглядеть абсолютно здоровым, а в это время болезнь уже развивается.
Главный смысл скрининга — опередить заболевание. Обнаружив нарушение на старте, врачи могут начать терапию до появления необратимых последствий. Специальная диета или лекарства позволяют детям развиваться нормально, избежав умственной отсталости или физических нарушений.
Как проводят неонатальный скрининг
В роддоме медицинская сестра берет небольшое количество крови из пяточки малыша через 3 часа после кормления. Взятие крови медицинской сестрой проводится в асептических условиях: используются одноразовые иглы-скарификаторы и перчатки, предварительно обрабатывают кожу в месте прокола раствором антисептика.
В лабораторию направляют 2 фильтр-бланка (специальная фильтровальная бумага с разметкой): фильтр-бланк с 5 пятнами крови (на 5 заболеваний) и фильтр-бланк с 3 пятнами крови (на 31 заболевание).
Процедуру проводят у доношенных детей на 24-48 часу жизни. У недоношенных — на 7 сутки жизни.
Если родителям не сообщили результат скрининга — у ребенка не выявлены заболевания.
Если результат скрининга положительный — родителям сообщат по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты.
На какие заболевания делают скрининг
В России достаточно обширный неонатальный скрининг — 36 заболеваний (в Европе больше только у Италии — 40 заболеваний). Полный список заболеваний можно посмотреть здесь.
Минздрав также планирует в 2026 году расширить программу скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, в перечень болезней могут войти еще 2-3 наименования. Об этом сообщил министр здравоохранения Михаил Мурашко, передает ТАСС.
История скрининга для новорожденных началась еще в 1993 году в виде пилотного проекта в отдельных регионах России. Изначально процедура охватывала 2 заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
Затем с 2006 по 2023 годы скрининг стали проводить на 5 генетических нарушений: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
С 2023 года программа расширена на 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
«Мы надеемся, что в следующем году скрининг расширят на лизосомные болезни накопления, которые включают болезнь Гоше, болезнь Пика А/Б, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Фабри, болезнь Крабе».
Лизосомные болезни
Лизосомные болезни — это группа редких наследственных заболеваний, возникающих из-за дефицита ферментов в лизосомах, которые отвечают за расщепление сложных молекул. Приводит к накоплению непереваренных веществ в клетках и тканях, вызывая их повреждение.
Яркий представитель лизосомных нарушений — болезнь Фабри, связанная с дефицитом фермента альфа-галактозидазы, и одна из самых сложных нозологий для включения в скрининг, потому что не у всех пациентов эта болезнь проявляется рано.
«В основном в скрининге те болезни, которые проявляются у детей рано и их надо рано лечить, но при болезни Фабри есть взрослая история, например, она может проявиться у человека в виде поражения сердца после 40-50 лет», — продолжает эксперт.
При этом человек всю жизнь испытывает боли, которые никто не может точно диагностировать. Это боли в конечностях, сердце, поражение внутренних органов (печень, селезенка, почки), нарушение слуха и зрения.
Такие болезни сложны в принятии родителями, потому что при рождении ребенок выглядит здоровым и чувствует себя хорошо. Однако изменения и боли могут начаться уже с 2-3 лет. Поэтому важно начать терапию — в настоящее время это ферментозаместительная терапия (ФЗТ) на основе агалсидазы бета.
Нужно отметить, что для всех 36 заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, разработано эффективное лечение, которое следует начинать сразу после постановки диагноза.
Подтверждающая диагностика
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста в роддоме не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание родителей с ребенком пригласят для дальнейшего обследования — подтверждающей диагностики. Это более сложные и длительные лабораторные тесты.
Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По ее результатам проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Результаты подтверждающей диагностики также важны для планирования последующих беременностей.
