Со следующего года программа скрининга новорожденных увеличиться с пяти генетических заболеваний до 36, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА). Об этом рассказал Михаил Мурашко, министр здравоохранения, передает «РГ».
«Для организации расширенного скрининга закупается оборудование, формируются центры, которые в 2023 году будут проводить на своей базе анализы крови, — говорит чиновник. — Эта новая технология, которая массово внедряется в систему оказания медпомощи, будет служить профилактике инвалидизации детей».
Выявить генетические заболевания можно только через генетический анализ. Благодаря неонатальному скринингу это можно будет сделать на самой ранней, еще бессимптомной стадии заболевания.
Симптомы генетических заболеваний в большинстве случаев проявляются не сразу — этим они и опасны. Лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит, оно менее эффективно.
Сейчас эксперимент по внедрению скрининга 36 заболеваний проводиться в восьми регионах: Башкортостане, в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чечне и Северной Осетии-Алании.
Уже была выявлена СМА у 15 новорожденных до проявления первых симптомов. Они получат необходимую терапию.
