Генетические тесты последнее время набирают популярность. Согласно описаниям по ним можно оценить и личные особенности, и риски возможных заболеваний, и особенности характера, даже подобрать спортивную нагрузку. Так ли это на самом деле?
Миф № 1: генетический тест равен прочтению всего генома
Геном человека огромен — более 3 миллиарда пар оснований в ДНК. Прочитать его весь возможно только методом Whole Genome Sequencing (WGS), а это дорогостоящая процедура.
«Обычный популярный генетический тест, обещающий разобраться в особенностях вашего происхождения или оценить риски состояния здоровья, не подразумевает подобной процедуры. Кроме того, функции генома целиком до сих пор не до конца исследованы — около 1,5 процентов от него кодирует белки и ферменты с изученными функциями».
Миф № 2: генетический тест показывает все нужные гены
Во-первых, генетические тесты смотрят не гены, а определенные локусы — участки гена, т.к. ген в количестве пар оснований ДНК может быть очень длинным. При выдаче данных генетического теста клиенту обозначают ген, а далее участок гена, который был исследован — rs и номер. Таким образом, в одном гене можно просмотреть несколько rs, а может быть и только один.
ДНК — это химическое соединение, молекула, состоящая из множества пар нуклеотидов, которые идеально по геометрии укладываются в двойную спираль. Буквы А, Т, Г, Ц – «алфавит» ДНК, обозначают названия азотистых оснований, которые входят в состав нуклеотидов: аденозин, тимидин, гуанозин и цитидин. ДНК обладает принципом комплементарности: напротив основания А всегда встает основание Т, напротив Г – Ц.
«Именно этот принцип помогает расшифровать данные клиента, когда он сдает генетический тест», — объясняет эксперт.
Генетические тесты — большие исследования, которые выполняются на чипах. Чип — это крайне маленький объект, куда заранее нанесено множество (десятки тысяч) цепей ДНК. Каждая цепочка комплементарна каким-либо rs конкретных генов. Т.е., мы заранее знаем, что именно мы хотим посмотреть — какие гены и какие места в них.
Поэтому любой генетический тест показывает только те гены и rs, которые были нанесены на чип, который использует лаборатория. Самые популярные сейчас чипы — V3 и V5. Набор генов на них очень похож, но все же различается.
Миф№ 3: генетические тесты 100 процентов точны
Чип как инструмент исследования позволяет оценить быстро большой объем генетических данных, но ровно такой же массив данных получается и на выходе. Проверять каждую цепочку делает процесс слишком долгим и дорогим. Как правило, проверяется несколько выборочных мест, на основании чего делается окончательный вывод об успешном считывании информации с ДНК клиента.
Поэтому для определения конкретных моногенных заболеваний, (например, синдром Жильбера), или при подозрении на носительство тяжелых заболеваний (например, гемохроматоз) генетические тесты не подойдут.
При подозрении, в т.ч. по результатам теста, нужно сходить и сдать анализ на конкретное заболевание, на конкретные гены, в него вовлеченные. Он выполняется другим методом — ПЦР (полимеразной цепной реакции), у которого точность действительно стремиться к 100 процентов.
Второй аспект — генетические тесты основаны на текущих научных данных, т.е. на статьях ученых о связи тех или иных генов с заболеваниями или негативными процессами в теле. Зачастую лаборатории даже предоставляют ссылки на исследования.
«Это значит, что речь при оценке сложных заболеваний, проявляющихся в результате влияния факторов окружающей среды в течение жизни (диабет 2 типа, ожирение, Альцгеймер и т.д.), речь идет о вероятностях и рисках», — комментирует генетик.
Для некоторых генов исследований проведено больше, например, о влиянии алкоголя на нас, для других — гораздо меньше. Поэтому с течением времени (3-5-10 лет) оценка одних и тех же данных может меняться.
Генетическая предрасположенность — не приговор. Например, есть несколько генов, согласно исследованиям, связанных с риском развития Альцгеймера, и у человека есть нарушения в каждом из них — по итогам теста риск будет высоким, если нет — низким.
Но это не значит, что в первом случае Альцгеймер непременно случится, а во втором, что его не будет. Гены не существуют изолированно — окружающая среда на них влияет через биохимические механизмы. Так, образ жизни человека влияет на то, проявится генетическая предрасположенность или нет.
Если риск повышен, это значит, нужно больше заботиться о своем образе жизни, чем тому, у кого риска нет. Но при этом, если первый человек, например, будет относиться к организму бережно и вести здоровый образ жизни, а второй нет, высок шанс, что первый не заболеет в старости, а второй — может, даже при отсутствии генетических рисков.
Миф 4: сдавать генетические тесты бессмысленно
Не бессмысленно. Генетические тесты — сильнейший инструмент при грамотной расшифровке.
По ним можно:
- спланировать беременность, оценить риски носительства различных генов у родителей, и заранее, еще до беременности и во время нее принять меры, чтобы малыш родился здоровым;
- оценить пищевые непереносимости, вплоть до тяжелых, включая целиакию, лактазную недостаточность, переносимость кофе и некоторых других продуктов, и скорректировать свой рацион так, чтобы не добавлять организму лишней работы;
- оценить насколько хорошо усваиваются некоторые витамины и минералы. В первую очередь витамин D, витамин А, другие жирорастворимые витамины, железо, кальций цинк. Исходя из этого, также можно скорректировать рацион или при необходимости подобрать курсы БАД, которые будут улучшать работу организма;
- разобраться, как переносится голод, популярное сейчас низкоуглеводное питание, подходит ли вегетарианство, а также насколько активно может сгорать жир и набираться мышечная масса, оценив гены, вовлеченные в метаболизм белков, жиров и углеводов. Как правило, на основании этих данных и делаются заключения о спортивной нагрузке, склонности быстро набирать вес или худеть, и т.п. Важно понимать, что речь о метаболизме — зачастую, генетика с «проблемами», оказывается более гибкой и легче поддается изменениям, стоит начать двигаться в правильную сторону;
- понять, насколько хорошо работает печень и система детоксикации. Эти гены хорошо изучены, коррекция образа жизни с их учетом и учетом генов о метаболизме в любом случае приведет к снижению рисков развития любых заболеваний воспалительной природы (например, эндометриоз, СПКЯ, атеросклероз и т.д.);
- увидеть свои «тонкие места» — те сферы, где генетически есть высокие риски. Знание — сила, грамотная коррекция превратит риски заболеваний в выигрышные комбинации, т.к. зачастую изменения в генах, «опасные» при неправильном образе жизни (избыток сахара, быстрых углеводов, гиподинамия, стресс), дают преимущества при соблюдении здорового образа жизни.
Миф 5: по тестам можно оценить характер и возможные таланты
На сегодняшний день нет. Это больше маркетинговый ход, чем реальность. На формирование характера влияет в большой степени психологическая обстановка при развитии человека и социальная среда, генетическая компонента у здорового человека не будет проявлена также ярко, как психологические компоненты.
Дополнительные источники:
