У 6-летнего мальчика Фаддея из Архангельской области очень редкое генетическое заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических кислот. Недавно ребенок стал первым пациентом в России, кому ввели один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире — «Эладокаген экзупарвовек» за 3 миллиона евро. Об этом сообщил фонд «Круг добра», передает «РГ».
Дефицит декарбоксилазы вызывает недостаточность нейромедиаторов дофамина и серотонина, из-за чего страдает мозг — утрачиваются многие жизненные функции. Уже в раннем возрасте развивается мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы.
«Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП, — рассказывает профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ. — Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики РДКБ в 2012 году, но лечения до недавнего времени не существовало».
Препарат вводят в мозг через керамическую канюлю. Таким образом пациент получает здоровую копию «поломанного» гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и, как следствие, нейромедиаторов.
«Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента, — комментирует эксперт. — Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться».
