[AD]

Неонатальный скрининг: для чего новорожденным делается генетическая экспертиза

Какие тяжелые болезни можно выявить в первые дни жизни ребенка с помощью этого обследования?
Фото: LEGION-MEDIA

Но потом мышцы, хрящи, связки и другие соединительные ткани начинают превращаться в кости, и постепенно человек утрачивает способность нормально двигаться, ходить, самостоятельно кушать. Спровоцировать развитие болезни может самая незначительная травма, любое хирургическое вмешательство, даже обычный укол или визит к стоматологу: на месте повреждения – в мышцах, сухожилиях — начинает спонтанно формироваться «лишняя» костная ткань. Поэтому болезнь еще называют синдромом «каменного тела».

Если родители будут знать о том, что у их сына/дочери — «поломанный» ген, провоцирующий развитие ФОП, они будут оберегать его от травм и слишком подвижных игр, травмирующих медицинских манипуляций, они расскажут врачам о проблеме, и врачи также постараются найти альтернативные и менее травматичные способы лечения, обследования ребенка.

Пока ФОП остается неизлечимым заболеванием, но, соблюдая определенные правила жизни, можно отодвинуть развитие его тяжелых последствий. Тем более что у маленьких пациентов и их родителей есть реальная надежда на излечение: фармацевты подошли вплотную к созданию инновационных биоинженерных препаратов для контроля ФОП.

«ФОП — катастрофическое и пока неизлечимое заболевание, но сегодня у нас есть огромная надежда, что уже в ближайшие 1-2 года появится препарат, который поможет остановить болезнь, а, возможно, и полностью излечить сотни пациентов с ФОП, которые так надеются выйти из плена собственных костей, как сказал один мой маленький пациент из Калифорнии», — говорит Фредерик Каплан, профессор, руководитель ортопедического молекулярного подразделения в медицинской школе Перельмана Университет Пенсильвании (США), являющийся экспертом №1 в мире по диагностике и лечению ФОП.

10 крайне полезных вещей для грудного ребенка с AliExpress
10 крайне полезных вещей для грудного ребенка с AliExpress
ПОДРОБНЕЕ


ПОПУЛЯРНЫЕ КОММЕНТАРИИ
    Начни обсуждение! Оставь первый комментарий к этому материалу.

Лариса Удовиченко Лариса Удовиченко актриса кино и театра
Все о звездах

Биографии знаменитостей, звёздные новости , интервью, фото и видео, рейтинги звёзд, а также лента событий из микроблогов селебрити на 7days.ru. Воспользуйтесь нашим поиском по звёздным персонам.


НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ

Загрузка...


! На сайте представлена справочная информация. Информация в статьях не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.
+