Синдром Жильбера — это доброкачественное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина, которое приводит к его накоплению в крови — гипербилирубинемии.
«Синдром Жильбера встречается в 6-14 процентах и чаще диагностируется у мужчин. Первые проявления возникают в пубертатном периоде, что связано с изменением в концентрации половых гормонов, которые влияют на метаболизм билирубина».
Билирубин — это пигмент, образующийся при распаде гемоглобина в процессе разрушения эритроцитов. Он существует в двух формах:
При синдроме Жильбера активность УДФ-ГТ снижена на 30-70 процентов, что приводит к накоплению неконъюгированного билирубина в крови. Этот процесс усугубляется при факторах, усиливающих распад эритроцитов или снижающих функциональность печени, таких как:
Причиной синдрома является мутация в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазу (УДФ-ГТ). Этот фермент играет ключевую роль в превращении непрямого (неконъюгированного) билирубина в прямой (конъюгированный), который легко выводится из организма с желчью. У людей с синдромом Жильбера активность УДФ-ГТ снижена, что затрудняет этот процесс.
При синдроме Жильбера показатели в анализах остаются нормальными, за исключением уровней общего и непрямого билирубина, характерно колебание от нормы до невыраженного повышения (30-40 мкмоль/л).
У большинства пациентов синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными проявлениями. Основным симптомом является периодическая желтуха, вызванная повышением уровня непрямого билирубина. Желтуха может проявляться в виде:
Другие возможные, но неспецифические симптомы:
«Синдром Жильбера считается доброкачественным состоянием и уже не рассматривается как заболевание, скорее как генетическая особенность», — отмечает эксперт.
Однако пациентам с синдромом Жильбера следует избегать бесконтрольного приема препаратов и БАДов, т.к. некоторые вещества могут быть токсичины из-за сниженной работы УДФ-ГТ (например, иринотекан, ацетаминофен и толбутамид).
Помимо этого синдром Жильбера связан с повышенным риском желчнокаменной болезни, в связи с чем рекомендуется мониторинг УЗИ желчного пузыря.
Нет доказательств того, что синдром Жильбера повышает риск развития цирроза, рака печени или других патологий, если отсутствуют дополнительные факторы повреждения печени.
Пациентам с синдромом Жильбера не требуется специфическая терапия. Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера не приводит к токсическим повреждениям органов, а симптомы обычно незначительны.
Использование желчегонных препаратов, гепатопротекторов, препаратов урсодезоксихолиевой кислоты не снижает уровень билирубина у пациентов с синдромом Жильбера.
Временное снижения уровня билирубина может происходить при приеме кортикостероидов, которые увеличивают поглощение билирубина печенью, фенобарбитала или препараты на его основе, которые усиливают активность УДФ-ГТ. Однако в большинстве случаев снижать уровень билирубина не требуется.
«Более того, последние исследования демонстрируют антиоксидантные и противовоспалительные эффекты билирубина, — рассказывает врач. — Популяционные исследования показали, что у пациентов с синдромом Жильбера ниже риск заболеваний сердца, атеросклероза, рака легких и толстой кишки, а также риск смерти от всех причин».
Лицам с синдромом Жильбера рекомендуется (как и всем) вести здоровый образ жизни:
«Синдром Жильбера — это состояние, которое в большинстве случаев не требует лечения и не оказывает серьезного влияния на качество жизни. Однако важно соблюдать рекомендации по образу и приему препаратов»,
— напоминает гастроэнтеролог.
Подпишись на наш канал в Telegram